14.12.2007 - Tomi Vainio
Miksi te niin kovasti paasaatte geenin informaatiomäärästä, kun hyvin tiedetään, että esimerkiksi on olemassa kromosomistomutaatioita, joissa mahdollisesti puuttuu yksi kokonainen kromosomi tai on yksi ylimääräinen. Toisessa informaatiomäärä vähenee ja toisessa kasvaa selkeästi. Yleensä näin mittavissa mutaatioissa tosin on aina seurauksena kehitysvammaisuus, kuten trisomiassa tai monosomiassa yleensä on. Joskus nämä tapaukset ne ovat neutraaleja tai ehkä mahdollisesti jopa positiivisia, kuten sukupuolikromosomien kahdentumisssa. On havaittu myös myös geenien kahdentumisia tai säätelyalueiden mutaatioita, joiden seurauksena yhden proteiinin tuotto vähenee tai lisääntyy mutta "informaation" määrä ei välttämättä heilahda minnekään koska vain yksittäinen emäs vaihtuu.
Vastaus:
29.04.2008
Kiitos kysymyksestäsi,
kun puhutaan informaatiosta, niin on hyvä määritellä termin sisältö. Kromosomin kopioituminen on rinnastettavissa plagiointiin: jos tutkija kopioi toisen työn, hän ei ole tuottanut mitään uutta tietoa, eikä tiede voisi edistyä jos tiedon lisääntymisessä pitäisi turvautua pelkästään plagiaatteihin. Plagiointia on myös kopioiminen pienin muokkauksin. Evoluution olisi kuitenkin pitänyt tuottaa tolkuttoman paljon uudenlaisia monimutkaisia mekanismeja koodaavaa informaatiota. Tarkemman näkemyksemme informaatiosta voit lukea täältä: Rappeutumisteoriaan tarkennus
On havaittu myös myös geenien kahdentumisia tai säätelyalueiden mutaatioita, joiden seurauksena yhden proteiinin tuotto vähenee tai lisääntyy mutta "informaation" määrä ei välttämättä heilahda minnekään koska vain yksittäinen emäs vaihtuu.
Geenien kahdentumista tapahtuu kun kromosomeja kopioidaan. Olisi toki helppo ajatella, että uudet kopiot geeneistä olisivat uutta informaatiota, mutta ne eivät kuitenkaan auta selittämään uudenlaisten toimivien mekanismien syntymistä. Vaikka siis informaatio voi jonkun määritelmän mukaan lisääntyä, se ei lisäänny sellaisella tavalla, jota evoluutiohistoria edellyttäisi.
Sen sijaan viimeaikaisissa tutkimuksissa on huomattu, että toistuvien jaksojen lukumäärien muutoksella (CNV, copy number variation) on merkittävä vaikutus sairauksien synnyssä. On arveltu, että nämä muutokset aiheuttavat kymmeniä, tai jopa satoja kertoja enemmän sairauksia, kuin ns. "tavalliset" pistemutaatiot.
Hedelmöitymisen yhteydessä (meioosi) syntyvien ylimääräisten kopioiden on huomattu aiheuttavan mm. autismia, ja tavallisessa solunjakautumisessa (mitoosi) syntyvillä ylimääräisillä kopioilla näyttää olevan yhteyttä mm. ikääntymisen myötä lisääntyviin ihosyöpiin.
Geenien lukumäärällinen kopioiminen ei siis näytä suinkaan olevan hyvinvoinnin kannalta neutraalia tai positiivista, vaan sen seurauksena syntyy paljon perinnöllisiä sairauksia. Geneettisen informaation lisääntymistä ei tule muutenkaan sekoittaa geneettisen materiaalin lisääntymiseen, tai muutoksen "hyödyllisyyteen".
